Dünyada her sene 28-29 Şubat tarihleri arasında bir dizi etkinlikle gerçekleştirilen Nadir Hastalıklar Günü, ilk defa Avrupa’da 2008 yılında ilan edilmişti. Bugün dünyada seksene yakın ülkenin katıldığı Nadir Hastalıklar Günü, tanı ve tedavi sürecinin zorluklarından kaynaklanan ortak sorunlarından dolayı toplumsal bir sağlık sorunu olan nadir hastalıklara dikkat çekmeyi amaçlayan etkinliklerle ön plana çıkıyor. Ülkemizde 7 binden fazla insanı etkileyen nadir hastalıklara yakalanan insan sayısının gelecek yıllarda artacağı söyleniyor. Nadir hastalıklar, genelde farklı rahatsızlıklarla karıştırılabiliyor. Nadir hastalıkların %80’i genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Kalan kısmın ise ya nedeni bilinmiyor ya da çevresel, yaşamsal etkenler, alerjiler veya viral enfeksiyon hastalıklarının önemli bir rol oynadığı söyleniyor.

Adrenolökodistrofi: Adrenolökodistrofi, 25 binde bir görülen, X genine bağlı, adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein eksikliği, vücutta yağ asidi birikmesine neden olduğu için merkezi sinir sistemi başta olmak üzere sinir sistemi ve organlara zarar verir. Hastalığı yaşayan erkekler yaşamları boyunca çocuk sahibi olamazlar.

Konjenital Adrenal Hiperplazi: Böbrek üstü bezlerinde kortizol ve aldosteron adı verilen bazı hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 14 binde birdir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu hormon tedavisi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması; dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir.

Rett Sendromu: Genelde kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm ve beyin felci gibi teşhisi zordur. Bu sendroma yakalanan çocuklar 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk gerilemeye başlar. Ardından denge bozukluğu ve yürümede bozulmalar başlar. Çocuk, konuşma yeteneğini ve el becerilerini kaybeder. Hastanın, sürekli nörolojik olarak izlenmesi gerekir. Alınacak önlemlerle yetişkin yaşlara kadar hayatta kalabilir.

Tüberoskleroz: Tüberoskleroz kompleksinde (TSK) beyinde, böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin (hamartom) oluşmasına neden olan lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalıktır. 6 binde bir görülür, genetik hastalık olarak bilinir.

Kapiller Kaçış Sendromu: Kanın koyulaşması, tansiyon düşmesi, vücutta ödem oluşması ve düşük tansiyonla belirti veren kapiller kaçış sendromu, damarlardan protein, mineral ve suyun sızması olarak tanımlanır. Kesin tedavisi olmayan hastalığın tedavisinde kortizonlu ilaçlar kullanılır.

Fenilketonüri: Fenilketonüri hastalığı, fenilalanin hidroksilaz enziminin tam ya da tama yakın eksikliği sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Görülme sıkılığı Amerika ve Avrupa’da 10 bin ila 30 binde bir iken ülkemizde 4 bin 500’de birdir. Fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen hastalık eğer diyete sıkı sıkıya uyulmazsa zihinsel ve gelişimsel bozukluklara neden olabilir.

Progeria: Biz bu hastalığı ‘erken yaşlanma’ olarak biliyoruz. Özellikle çocuklarda görülen hastalığın teşhisi klasik muayene sonrasında kolayca konulabilir. 8 milyonda bir görülen bu nadir hastalık, gelişim bozukluğuna neden olur. Bir süre sonra hastaların saçları dökülür, kafasındaki damarlar belirginleşir, burnu küçülür ve farklılaşır. Erken yaşlanma hastalığına yakalananların yüz tipi genelde aynıdır ve görür görmez fark edilebilir.

Osteogenezis İmperfekta: Halk arasında cam kemik hastalığı olarak bilinen osteogenezis imperfekta, kemiklerin bir cam gibi kolay ve sık kırılmasıyla kendini gösteren bir hastalıktır. Hastalıkla birlikte diş ve işitme bozuklukları da görülür. Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi, anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir. Hastalığın tedavisinde gen tedavisi ve büyüme hormonu ile ilgili çalışmalar sürüyor.

Nadir görülen hastalıklar ile nasıl başa çıkabiliriz, uzmanların tavsiyeleri neler? Bağışıklık sistemi, vücudun zararlı mikroorganizmalara karşı savunmasını sağlayan temel mekanizmadır. İmmün sistem olarak da adlandırılan bu mekanizma içerisinde çeşitli hücreler faaliyet gösterir. Vücuda giren hastalık yapıcı etmenler, bağışıklık hücreleri tarafından algılanmadıklarında ise çeşitli problemlere yol açabilir. Bu nedenle virüs, bakteri ve mantar gibi patojenlere karşı korunmada sağlıklı bir bağışıklık sistemi önem taşır. Bağışıklık sisteminin normal şekilde çalışabilmesi için dengeli ve düzenli beslenme programı izlenmelidir. Anne baba evlenmeden önce gerekli testlerden geçmelidir. Her iki birey için çocuk yapmak uygunsa doğru karar verilmedir. Nadir hastalıkla karşı karşıya kalındığında durumda uzman doktorlardan ve psikologlardan psikolojik destek alınmalıdır.